En un video explicativo que subieron a las redes sociales de CUTASA, Fundación para la cura del Tay Sachs y Sandhoff en Argentina; se puede ver cómo Alejandra Cyper y su marido explican, de qué se trata esta enfermedad y por qué se sabe tan poco.
Mamá de Juliana y Facundo, dos niños que actualmente están padeciendo esta enfermedad, Alejandra dialogó con FM 89.3 Santa María de las Misiones para contar y concientizar sobre esto.
Es así, como comenzó diciendo que en el año 2018 y después de recorrer neurólogo tras neurólogo con sus hijos dieron con el diagnóstico “la mayoría nos decía que tenían un retraso madurativo, luego llegamos al diagnóstico de Tay Sachs y Sandhoff y ahí empezó todo derrotero”.
En este momento, los profesionales le dijeron que la enfermedad, al día de hoy, no tiene cura ni tratamiento “nos dijeron que iban a vivir máximo dos o tres años, entonces ahí dijimos no; no puede ser, fueron niños que crecieron normal, comenzaron la escuela primaria normal, todo alcanzando los hitos en el desarrollo que normalmente se tiene para sus edades”.
Por otro lado, indicó que todo comenzó cuando en la escuela primaria les dijeron que sus hijos de 8 y 13 años tenían un retraso madurativo “ les costaba aprender, les costaba concentrarse pero más de eso no, entonces cuando salimos de esa consulta con el médico que tuvimos el diagnóstico, dijimos qué es esto y comenzamos a buscar”.
Actualmente, en Argentina la fundación CUTASA, fundación para la cura del Tay Sachs y Sandhoff es la única. Sin embargo, en España y en Estados Unidos sí están más empapados sobre esta enfermedad.
“Viajamos a España para que nos den alguna otra esperanza, poco teníamos acá y la verdad nos atendieron muy bien, nos explicaron de qué se trata, donde estábamos posicionados nosotros como padres ,realmente al día de la fecha no hay ninguna cura ni tratamiento, pero sí hay mucho por hacer porque hay muchas terapias para ayudar a ellos en su día a día, porque la verdad que es una enfermedad que va avanzando y con las terapias, lo que logramos es que ellos no pierdan tan rápidamente todas estas facultades que fueron adquiriendo a lo largo de todos estos años” manifestó.
¿Qué es el Tay Sachs y Sandhoff?
En el mundo no se superan los 500 casos y en Argentina actualmente los 50, aunque, lastimosamente, la mitad de ellos ya fallecieron. La prevalencia es de un caso en 360.000 personas sanas.
En palabras de Alejandra Cyper “es la mutación en un gen que produce la ausencia de una enzima que es la beta-hexosaminidasa A , lo que hace esta enzima es limpiar los residuos que van quedando dentro de la actividad del cerebro, al acumularse todos esos residuos, las neuronas se van muriendo”.
Además, agregó que “es por eso, que se van perdiendo de a poco las facultades, ya sea el habla, el caminar, hasta el respirar, la deglución también, la mayoría de las personas terminan con botón gástrico para alimentarse, es un camino bastante doloroso”.
Por otro lado, narró que “ambos padres somos portadores del gen que producen la enfermedad, nosotros tenemos dos hijos más, Siomara que es sana, que no heredó ninguno de los dos genes y Joaquín que heredó uno de los genes, tanto Juliana como Facundo heredaron los dos genes, por eso se produce la enfermedad, es una enfermedad genética”.
“El trabajo tiene que ser interdisciplinario”
Si bien no hay cura ni tratamiento, Alejandra trabaja multidisciplinariamente con sus dos hijos “tienen terapia de fonoaudiología porque les ayuda en el habla, psicología, psicopedagogía, kinesiología, ayudan mucho las terapias como quinoterapia, ayudan mucho en el mantenimiento del bienestar de los niños”.
¿Cómo ayudar?
La fundadora de CUTASA sintió que tenía dos posibilidades “una quedarnos y llorar y lamentarnos y otra la verdad,hacer algo y movernos y decir nos pasa esto, creo que se puede lograr hacer algo acá en Argentina”.
“Estamos difundiendo lo que más se puede porque la verdad es muy difícil, y sin la colaboración de las personas, sin las donaciones, ya sea mínima, en nuestras redes sociales encuentran nuestro número de cuentas, yo sé que mi país es súper solidario, esto recién empieza, tal vez mis hijos no lleguen, pero hay muchas otras familias que lamentablemente van apareciendo y yo creo que que se puede llegar a lograr algo en un futuro” cerró emocionada.
Cabe recordar que las redes sociales de CUTASA son las siguientes:
En Facebook: https://www.facebook.com/unacuraparataysachsysandhoffargentina/
En Instagram: https://www.instagram.com/cutasa/?hl=es
La entrada Solamente 50 casos en Argentina: ¿Qué es el síndrome de Tay Sachs y Sandhoff? se publicó primero en Primera Edición.